Зарегистрировано первое в мире лекарство от прогерии – быстрого старения детей

Дети с генетическим заболеванием прогерией обычно умирают в раннем подростковом возрасте, обычно от сердечных заболеваний . Но при тестировании дети, принимавшие препарат Зокинви, жили в среднем на 2 1/2 года дольше.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США одобрило капсулы от прогерии и родственных заболеваний.

Исследования этого метода лечения в основном финансировались Исследовательским фондом Progeria в Пибоди, Массачусетс, с помощью разработчика лекарств Eiger BioPharmaceuticals.

«Это только первое. Мы найдем больше и лучшие методы лечения», – сказал доктор Лесли Гордон, медицинский директор фонда.

Гордон, исследователь детских болезней детской больницы Хасбро в Провиденсе, штат Род-Айленд, вместе с сестрой и мужем основала фонд в 1999 году, вскоре после того, как их сыну Сэму был поставлен диагноз. Он умер в 2014 году в возрасте 17 лет.

Всего около 400 человек во всем мире страдают прогерией или связанными с ней заболеваниями, в том числе 20 человек в США. Заболевание вызывает задержку роста, жесткость суставов, выпадение волос и стареющую кожу. Дети, страдающие этим заболеванием, страдают от инсультов и сердечных артерий и умирают в среднем в 14,5 лет.

Заболевание передается не по наследству, а из-за случайной генной мутации, которая вызывает повреждающее накопление в клетках белка прогерина, в честь которого и названо заболевание. Препарат блокирует производство и накопление белка, замедляя его повреждение и преждевременное старение.

До начала тестирования в 2007 году врачи могли только облегчить некоторые симптомы.

Меган Уолдрон из Дирфилда, штат Массачусетс, к 2 годам диагностировали прогерию. Она не росла и не набирала вес, и ее волосы выпадали. Она была одной из первых детей, получивших наркотик.

«Довольно скоро, – сказала она, – были очевидные улучшения».

Она начала немного расти – сейчас ее рост 3 фута 7 дюймов – и тесты показали замедление затвердевания ее артерий.

19-летняя Уолдрон путешествовала по Европе одна в прошлом году после окончания средней школы, где она бегала по легкой атлетике и по пересеченной местности.

«Мое физическое здоровье довольно хорошее», за исключением некоторой скованности в суставах, – сказал Уолдрон, студент-второкурсник, изучающий писательское мастерство в Эмерсон-колледже в Бостоне. «Это просто то, с чем я живу».

Она по-прежнему принимает препарат в рамках долгосрочного контрольного исследования.

«Я так взволнована» по поводу его одобрения, – сказала она.

Действия FDA были основаны на двух исследованиях, в которых 62 ребенка принимали препарат дважды в день. Их результаты сравнивали с 81 нелеченным ребенком во всем мире, сопоставимыми по возрасту и другим характеристикам.

За участниками наблюдали до 11 лет, а те, кто принимал препарат, жили в среднем на 2,5 года дольше.

Всего в Бостонской детской больнице было проведено четыре исследования препарата с участием 22 детей и молодых людей, принимавших препарат с 2010 года или ранее. Самому старшему 24 года, он принимает его уже 13 лет.

Эйгер, небольшой производитель лекарств в Пало-Альто, Калифорния, еще не раскрывает цену на Зокинви, также известный как лонафарниб, но это будет дорого, так как пациентов так мало. Эйгер предложит финансовую помощь, чтобы все пациенты могли ее получить.

Наиболее частыми побочными эффектами Зокинви были рвота, диарея, тошнота, боли в животе и усталость.

Гордон фонда работал с директором Национального института здравоохранения доктором Фрэнсисом Коллинзом над лабораторными исследованиями, которые обнаружили генетическую причину прогерии в 2003 году.

Она сказала, что исследования, «идущие впереди пика», могут дать пациентам «более долгую жизнь, более сильное сердце и продвижение к излечению».

Источник: https://vesiskitim.ru