Фармакоэкономика – это экономическая оценка фармацевтических
и биоинженерных продуктов, когда измеряют и сравнивают результаты
лечения и затраты, интерпретируют их при принятии решений

Изменить язык + 7 (495) 975-94-04 clinvest@mail.ru

Живущие с ФОП

  • Новости   /
  • 2087

Общественная межрегиональная организация помощи больным Фибродисплазией (Живущие с ФОП) приняла участие в прошедшем 28.02-1.03.19 Орфанном Форуме, организованном Всероссийским Обществом Орфанных заболеваний.

Среди редких (орфанных) заболеваний Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) является одним из самых тяжелых и инвалидизирующих. Оно встречается крайне редко: 1 случай на 2 млн. 

На территории РФ известны около 70 подтвержденных больных с ФОП (половина из них - дети), а в мире – не более 1000 человек.

Дети рождаются совершенно обычными, кроме необычных больших пальчиков на ногах- они изогнуты и/или укорочены (как на фото)

Сообщество родителей и пациентов "Живущие с ФОП" одной из своих задач видят  распространение осведомленности о заболевании в обществе, в  том числе среди врачей.  

В 80% диагнозы ставят ошибочные, назначают калечащие процедуры - биопсии, уколы, хирургические удаления оссификатов, что катастрофически  усугубляет течение заболевания.

В среднем уходит до 7 лет консультаций и обследований, прежде чем понимают, что у человека ФОП. Мало, кто из докторов связывает наличие необычных больших пальцев на ногах с опухолевидными образованиями на теле. 

По мере прогрессирования заболевания, которое проявляется в детском возрасте болезненными опухолями, мышцы и соединительная ткань замещаются костной тканью, обездвиживая человека практически полностью. Возникают трудности с питанием и дыханием в следствии окостенения межчелюстных и  межреберных мышц.

На сегодняшний день не существует официальной терапии, останавливающей гетеротопную оссификацию. На  практике назначаются лишь симптоматически  противовоспалительные препараты и кортикостероиды в высокой дозировке. Хирургическое иссечение оссификатов запрещено, т.к. влечет мощную вспышку новых костеобразований. 

Однако с открытием в 2006 году  гена, «виновного» в образовании внескелетной оссификации, интерес научного сообщества к проблеме контролирования костеобразования значительно возрос. 

 (!) Лекарство, контролирующее ФОП, поможет сотням тысяч людей со схожими, менее тяжелыми костно-мышечными патологиями связанными с ростом дополнительной костной ткани (спондилиты, анкилозы, оссифицирующие миозиты, экзостозная болезнь).

Сегодня в  США  и Европе три препарата находятся в клинических испытаниях на пациентах с ФОП:

PALOVAROTENE (Ipsen, Clementia). 

Селективный агонист гамма-рецепторов ретиноевой кислоты. Молекула ингибирует вторичные системы мессенджеров в сигнальном пути костного морфогенетического белка (BMP), способствующего образованию костной ткани. При прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии рецепторы ACRV1/ALK2, вовлеченные в BMP-путь, находятся в гиперактивном состоянии, что результирует в виде каскада событий, индуцирующих характерную для заболевания гетеротопическую оссификацию. Успешно завершены фазы I, II, II В, сейчас проходит фаза III. Предварительные результаты говорят о тенденции сокращения развития оссификации, боли при «вспышках» заболевания на 70% по сравнению с группой плацебо.

LUMINA-1 (Regeneron)

После 20 лет исследований механизмов ФОП выяснилось, что специфический лиганд Активин-А изначально вовлечен в фатальный каскад межклеточных сигналов, приводящих к формированию гетеротопной оссификации. Регенерон разработал моноклональное антитело к Активину-А. Не смотря на обнадеживающие результаты использования препарата на ФОП-моделях мышей, требуются глубокие дополнительные исследования на людях на предмет побочных действий, противопоказаний. Фаза II в США

RAPAMICYN 

В октябре 2017 в Японии под руководством профессора Джуни Тогучиды (Junya Toguchida, Kyoto University Hospital) стартовала фаза II на 20 пациентах с ФОП. Сиролимус (Рапамицин) – мощный иммунодепрессант, используемый для предотвращения отторжения органов при трансплантации, особенно при трансплантации почек. Препарат предотвращает активацию Т-клеток и В-клеток путем ингибирования их ответа на интерлейкин-2 (IL- 2)

Больше на сайте  www.foprussia.ru