FDA предоставило экспериментальному препарату селуметиниб (selumetinib), предназначенному для лечения нейрофиброматоза I типа (NF1) или болезни Реклингхаузена, статус орфанного лекарственного средства. Препарат разрабатывается компаниями AstraZeneca и Merck, известной как MSD за пределами США и Канады.

Нейрофиброматоз I типа является неизлечимым генетическим заболеванием, связанным с дефектами гена нейрофибромина 1 и приводящим к появлению нейрофибром, доброкачественных опухолей, развивающихся из оболочек нервов.

Селуметиниб представляет собой ингибитор киназы митоген-активируемой протеинкиназы (MEK) типа 1/2. Ген NF1 кодирует белок нейрофибромин, регулирующий путь RAS / MAPK, который отвечает за рост, дифференциацию и выживание клеток. Мутации в гене NF1 могут приводить к нарушениям в сигналах RAS / RAF / MEK / ERK, в результате чего клетки будут расти, делиться и копировать себя неконтролируемым образом, что может приводить к росту опухоли. Селуметиниб  ингибирует фермент MEK в этом пути, потенциально приводя к ингибированию роста опухоли.

Эффективность селуметиниба при NF1 изучается в клинических исследованиях II фазы, результаты которых ожидаются уже в этом году.

Источник: clinical-pharmacy.ru