27-29 сентября 2014 в г. Сыктывкар (конгресс-зал «Авалон», отель «Авалон», ул. Интернациональная, дом 133), Республика Коми, состоится межрегиональная междисциплинарная конференция  «ВМЕСТЕ РАДИ ЖИЗНИ» «РЕДКИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ПРОБЛЕМЫ И ПЕРСПЕКТИВЫ», на которой будут обсуждаться актуальные вопросы усовершенствования диагностики, лечения и социальной адаптации пациентов с редкими и генетическими заболеваниями.

Конференция проводится при поддержке Министерства здравоохранения Республики Коми и  Регионального отделения Общероссийского народного фронта по Республике Коми.

Сегодня одной из актуальных проблем отечественной медицины является помощь пациентам  и семьям пациентов с редкими наследственными заболеваниями.  В результате развития передовых диагностических и медицинских технологий у людей с орфанными заболеваниями появляется все больше шансов на сохранение жизни и здоровья.

Крайне важным остается вопрос осведомленности профессионального сообщества и существующих возможностях диагностики, лечения и реабилитации пациентов с редкими заболеваниями, особенно на уровне врачей первичного звена, в связи с тем что, путь пациента с момента проявления заболевания до постановки правильного диагноза и получения необходимого лечения зачастую занимает десятилетия.

Совершенствование медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями, принятие современного законодательства, внедрение единых для всей страны порядков и стандартов ее оказания, повышение квалификации медицинских кадров, развитие науки и биомедицины – вот первоочередные задачи государства, во имя спасения жизни пациентов с редкими заболеваниями, как абсолютной человеческой ценности.

Организаторы конференции: Министерство здравоохранения республики Коми,  АНО Центр помощи пациентам «Геном», «Всероссийский союз пациентов», Благотворительный Фонд «Сила добра», ФГБУ «Научно-исследовательский институт эксперементальной медицины» СЗО РАМН, Межрегиональное общество персонализированной медицины.

К участию в конференции приглашаются: организаторы и специалисты  здравоохранения  Республики Коми, представители социально-ориентированных некоммерческих организаций, Уполномоченный при Главе  Республики Коми по правам ребенка, представители Общероссийского народного фронта, пациенты с редкими заболеваниями и члены их семей, СМИ.

В ходе работы конференции 27 сентября ведущие специалистов в области наследственных заболеваний обмена расскажут  об усовершенствовании диагностики и лечения пациентов с редкими заболеваниями такими как:  мукополисахаридозы (типы I, II, IV,VI), гликогенозы (болезнь Помпе), сфинголипидозы (болезнь Гоше и болезнь Фабри), органические ацидурии, аминоацидопатии, заболевания связанные с неконтролируемой активацией комплемента (ПНГ и аГУС), острые порфирии, ювенильный ревматоидный артрит и другие.

В рамках работы конференции 28 сентября пройдут Школа для пациентов и их родственников по правовым основам лечения пациентов, страдающих орфанными заболеваниями, Школа для родителей детей с фенилкетонурией и школа для родителей детей с синдромом Дауна.

Для детей будут организованы творческие и развлекательные мероприятия. В том числе пациенты и их родственники смогут получить индивидуальные консультации ведущих медицинских специалистов.

Также, в рамках Конференции 29 сентября пройдёт Заседание Регионального отделения Общероссийского народного фронта по Республике Коми, на котором будет обсуждена  резолюция конференции с рекомендациями по решению проблем пациентов с редкими заболеваниями в РФ.

Контактное лицо: Хвостикова Елена Аркадьевна, +7 921 9981955, е-mail: centre.genom@gmail.com