Виндакель® (тафамидис) – новый препарат для лечения транстиретиновой амилоидной полинейропатии

Транстиретиновый амилоидоз – это редкое системное полиорганное заболевание, в основе которого лежит внеклеточное отложение фибриллярного белка амилоида, предшественником которого является транспортный белок транстиретин. На сегодняшний день обнаружено множество мутаций гена транстиретина, чем вызвано значительное разнообразие клинических проявлений, связанных с ними заболеваний.

Существует три основных фенотипа наследственного транстиретинового амилоидоза: неврологический, кардиологический и смешанный. Транстиретиновая амилоидная полинейропатия (ATTR-ПН) характеризуется преимущественным вовлечением периферической нервной системы и накоплением амилоида в эндоневрии, а также нарушениями со стороны вегетативной нервной системы. ATTR-ПН – это самая тяжёлая наследственная жизнеугрожающая полинейропатия с дебютом во взрослом возрасте c прогрессирующим, инвалидизирующим течением.

При наличии случаев ATTR-ПН в семье рекомендуется начинать контроль состояния бессимптомного носителя мутации гена транстиретина один раз в год за 10 лет до предполагаемого начала болезни и увеличить частоту осмотра при генотипах, ассоциированных с быстро прогрессирующими формами наследственного амилоидоза.

При амилоидозе нередки поражения сердца, или амилоидная кардиомиопатия – это опасное состояние является одной из причин смертности вследствие транстиретинового амилоидоза. Несмотря на то, что результаты самых распространённых методов исследования – ЭКГ и эхокардиограммы – не являются специфичными сами по себе, в сочетании низковольтажный тип ЭКГ и гипертрофия миокарда с утолщением стенки левого желудочка являются достаточно явными признаками транстиретиновой кардиомиопатии.

Долгое время ключевым методом лечения этого заболевания была трансплантация печени, устраняющая источник мутантного гена, однако это решение не могло помочь восстановить повреждённые нервные волокна при нейропатии или предотвратить кардиологические расстройства.

Сегодня же стандартом терапии ATTR-ПН является препарат тафамидис (Виндакель®), который продемонстрировал высокую эффективность в ходе клинических испытаний и в реальной практике. На сегодняшний день тафамидис – единственный селективный стабилизатор транстиретина, одобренный для лечения ATTR-полинейропатии.

Применение препарата способствует замедлению прогрессирования неврологических нарушений и других признаков заболевания, предотвращая диссоциацию тетрамеров на мономеры, которые определяют скорость развития болезни.