Больше чем Помпе

15 апреля отмечается Всемирный день болезни Помпе, учрежденный Всемирной организацией здравоохранения (ВОЗ). Цель мероприятия – привлечение внимания общественности к данному заболеванию.

Болезнь Помпе относится к редким, или орфанным, заболеваниям. Это поясно-конечностная мышечная миопатия, прогрессирующее инвалидизирующее нейромышечное заболевание с частым неблагоприятным исходом, встречающееся примерно в одном на 40 тыс. случаев[1]. Из-за низкой осведомленности о заболевании среди врачей часто диагноз ставится несвоевременно, что приводит к прогрессированию заболевания, инвалидизации и ухудшению состояния пациентов. При этом своевременно начатое лечение меняет естественное течение заболевания за счет улучшения и поддержания функции мышц, что позволяет пациентам вести более активную и полноценную жизнь. 

В России на 2019 год зарегистрировано 36 пациентов с данным диагнозом[2]. Но, как отмечают эксперты, их реальное число может достигать 1500 человек[3]. Как и любое хроническое заболевание, оно вносит изменения в образ жизни пациента, его психоэмоциональное состояние и, иногда, в отношения с близкими людьми.

Специально ко дню Помпе АНО «Центр помощи пациентам «Геном»» провел опрос четырех пациентов с данным диагнозом (1/9 всех зарегистрированных пациентов в России). Участники опроса ответили на вопросы, касающиеся времени установления диагноза и того влияния, которое болезнь оказывает на их жизнь.

Результаты анкетирования показали, что у трех пациентов (детей) процесс постановки диагноза занял менее года, в одном случае это заняло 5 лет. Каждый пациент (или родители пациента) отметил, что болезнь повлияла на их жизнь: половина опрошенных заявили, что их жизнь изменилась полностью, половина – что диагноз внес свои коррективы в их образ жизни.

Также опрос показал, что два пациента не встретили никаких препятствий при постановке диагноза и получают патогенетическую ферментозаместительную терапию. Один пациент смог получить лечение только после привлечения внимания общественности и помощи пациентской организации, другой опрошенный на данный момент не лечится ввиду сложностей с финансированием на региональном уровне.

Непонимание со стороны близких – часто встречающаяся проблема, один из респондентов отметил это в опросе и подчеркнул, что не ощущает поддержку в борьбе со своим заболеванием со стороны родственников. При этом каждый пациент время от времени общается с другими пациентами с данным диагнозом для взаимной поддержки. Как отмечает Елена Хвостикова, директор центра «Геном», психологическая поддержка близких и других пациентов, а также помощь врачей, общества и государства имеет большое значение для каждого человека в борьбе с этим заболеванием.

На вопрос о том, как именно заболевание повлияло на вашу жизнь, пациенты ответили по-разному:

Появились проблемы с трудоустройством (из-за инвалидности, частых больничных и периодической необходимости в сопровождении). Но, с другой стороны, болезнь напротив укрепила дух и показала, что необходимо жить здесь и сейчас, радуясь каждому дню.

Болезнь пришла в нашу семью вместе с ребенком. Я не знаю, какой была бы наша жизнь с ребёнком без заболевания.

Ограничение во всем, физическая нагрузка, скованность, чувство неполноценности перед другими.

Болезнь отразилась абсолютно на всех сферах жизни. Жизнь превратилась в борьбу с болезнью каждую минуту.

 

Несмотря на то, что болезнь Помпе – это заболевание, которое, безусловно, вносит коррективы в жизнь пациентов, своевременно поставленный диагноз, поддержка близких, помощь пациентской организации и сообщества, а также современная терапия могут помочь существенно повысить качество жизни пациента и увеличить ее продолжительность.

Более подробную информацию о болезни Помпе можно получить на сайте https://www.redkiebolezni.ru/pompe/.