Болезнь Фабри: повышая осведомленность о заболевании

В апреле во многих страна мира принято повышать осведомленность о болезни Фабри. Это одно из самых распространенных заболеваний среди орфанных болезней^[1], сложно поддающееся диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.

Это заболевание сложно поддается диагностике и без соответствующей терапии оказывающее негативное влияние на качество и продолжительность жизни.

Болезнь Фабри или болезнь Андерсона Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, обусловленное значительным снижением активности или отсутствием фермента α галактозидазы А. Дефицит фермента приводит к накоплению глоботриаозилцерамида и родственных гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Болезнь впервые описана в 1898 г. английским дерматологом Андерсоном и немецким дерматологом Фабри.^[2] 

Распространенность болезни в различных странах мира варьируется в широких пределах от 1 на 117000 до 1 на 476000 населения.¹ У каждого пациента болезнь Фабри может проявляться по-разному, степень выраженности симптомов и их комбинации могут отличаться. Например, она может проявляться через нарушения слуха, потоотделения, зрения, работы ЖКТ, депрессию и усталость, боли в ладонях и стопах, а также через более тяжелые симптомы - такие как почечная недостаточность, нарушения со стороны сердца, инсульт.^[3] Именно из-за большого количества возможных симптомов бывает очень трудно отличить от более распространенных заболеваний, и пациенты могут в течение многих лет оставаться без правильного диагноза. Если в семье диагностирован случай заболевания – важно обследовать не только прямых, но и дальних родственников пациента, так как заболевание передается по наследству, но не всегда по прямой линии.

Несмотря на то, что признаки и симптомы болезни Фабри могут проявляться в детском возрасте, диагностика этой болезни у детей часто упускается. Ранняя симптоматика болезни Фабри, как правило, включают боль и ангиокератомы.¹ При этом причина боли часто остается неустановленной, а ангиокератомы могут остаться незамеченными. Сердечные и почечные проблемы также могут начаться в детстве, но как правило врачи не связывают их с другими симптомами. При этом ранняя постановка диагноза и своевременное начало терапии является критической для остановки развития болезни и предотвращения поражения сердечно-сосудистой системы.

 «Это сложное полисистемное заболевание, при котором поражаются почки, сердце, кожные покровы, снижается слух.  Невролог, работающий с такой группой пациентов, должен постоянно повышать свой уровень знаний, много читать и работать со смежными специалистами – кардиологами, неврологами, нефрологами, обсуждая с ними возможные варианты терапии, - отметил Хуан Политей, д.м.н., невролог, сотрудник фонда по изучению нейрометаболических заболеваний в Буэнос-Айресе, -  У некоторых российских пациентов уходит практически 20 лет на симптоматическое лечение до того, как был поставлен окончательный диагноз. Вы только подумайте: 20 лет на установление диагноза, и все эти годы люди неимоверно страдали. В то же время другой пациент, который сейчас находится на терапии, сообщил, что его симптоматика существенно улучшилась после всего лишь одного года лечения. Это, наверное, самое важное сообщение для всей врачебной аудитории».

Пресс-релиз

[1] Schiffmann R. Fabry disease. Handb Clin Neurol. 2015;132:231-48. doi: 10.1016/B978-0-444-62702-5.00017-2. Review. PubMed PMID: 26564084.

[2] http://www.rare-diseases.ru/images/Article/science-base/bolezn-fabri.pdf

[3] http://spiporz.ru/fabri/wp-content/uploads/sites/7/2017/11/BOLEZN-FABRI-informatsiya-dlya-patsientov.pdf