Насколько экономически целесообразен неонатальный скрининг на муковисцидоз?

Неонатальный скрининг на муковисцидоз (НСМ) позволяет установить диагноз в течение 2-х  месяцев после рождения у ≈ 90% пациентов. Возраст детей на момент клинической диагностики (без НСМ) муковисцидоза варьирует от нескольких часов или дней после рождения (мекониальный илеус), недель (задержка роста) или лет жизни (рекуррентная респираторная инфекция).
Целью настоящего исследования стало определение экономической целесообразности проведения НСМ.

Методы и ход исследования.
По британской базе данных муковисцидоза было проведено ретроспективное исследование 184 пациентов, диагностированных при неонатальном скрининге (группа НСМ), и 950 детей, которые были диагностированы клинически (группа ДК), в возрасте 1 - 9 лет в 2002 г.
Были оценены ежегодные затраты на лечение в обеих группах изучения, стоимость внедрения (дополнительно к обязательным скринингам у новорождённых) программы НСМ в Шотландии в 2004 г. (в  ценах 2002 г.), а также потенциальные затраты  и экономический эффект от реализации такой программы во всей Великобритании.
 

Результаты.
Всего в 2002 г. муковисцидоз был диагностирован у 1909 детей в возрасте 1 - 9 лет. Клинические данные были доступны только для 1516 пациентов, из которых 1134 (75%) были включены в данное исследование. 98 (53% в группе НСМ) и 531 (56% в группе ДК) пациентов были гомозиготными по ΔF508 генотипу.
Стоимость лечения пациентов из группы НСМ была достоверно меньше, чем детей из группы ДК: среднее значение (7 228 $ против 12 008 $, 95% доверительный интервал разности: от −6736 до −2028, P < 0,0001) и медиана (352 $ против 2 442 $, от −1916 до −180, P < 0,0001). Для пациентов с гетерозиготным генотипом медиана стоимости лечения для группы ДК составила 400% стоимости лечения, определённой для группы НСМ. Результаты были почти такими же для возраста 1-3 года: стоимость лечения в группе ДК была > 500% от стоимости лечения в группе НСМ. Для возрастов 4 - 6 и 7 - 9 лет в группе НСМ медиана (но не среднее значение) затрат на лечение была достоверно ниже, чем аналогичный показатель для соответствующих возрастов в группе ДК. Тенденции были подобны для подгрупп пациентов, гомозиготных по ΔF508 генотипу.
Различие между средним значением и медианой оцененных затрат могло быть связано с большим разбросом  стоимости лечения для возрастной группы до 3-х лет. У 70% пациентов группы НСМ полученное лечение в возрасте 1 - 3 лет стоило < 1000 $ в год, а в группе ДК только 30% детей в соответствующем возрасте получили такое недорогое лечение. Достоверно меньше пациентов из группы НСМ по сравнению с группой ДК получили лечение, стоящее >10 000 $ в год.
Затраты на лечение достоверно повышались с ростом частоты инфекции, вызванной P. aeruginosa (маркёр тяжести болезни) в обеих группах независимо от возраста. Для пациентов без P. aeruginosa инфекции медиана затрат на лечение в группе НСМ была достоверно ниже, чем в соответствующем возрасте в группе ДК. Различия в стоимости лечения у пациентов с инфекцией P. aeruginosa между группами НСМ и ДК были минимальными. При регрессионном анализе после подстройки к возрасту и наличию инфекции P. aeruginosa дети из группы ДК получили лечение дороже на ≈ 3126 $ (95% доверительный интервал [ДИ]: 138 – 5 778, P = 0,02, rІ = 0,17) на 1 ребёнка, чем пациенты из группы НСМ для когорты смешанного генотипа. Для пациентов гомозигот ΔF508 эта разность повышалась до 4 739 $ (95% ДИ: 500 – 8 372, P = 0,009, rІ = 0,17).
В 2004 г. в Шотландии НСМ был выполнен у 54 600 младенцев, а оцененная стоимость программы НСМ составила 227 808 $ в год. В 2002 г. в UK было зарегистрировано 668 777 живых рождений. Соответственно Британская национальная программа НСМ в 2002 г. имела бы стоимость ≈ 2 971 551 $. Средние и медианные значения экономии стоимости лечения для возраста до 3-х лет и экономии при лечении гетерозигот составили бы 3 601 744 $ и 1 001 326 $ соответственно. Для пациентов, генетических гомозигот ΔF508, оцененная средняя и срединная экономия стоимости лечения были бы равны 2 870 184 $ и 909 489 $ соответственно. Экономия стоимости лечения в 2002 г., оцененная с помощью регрессионного анализа, составила бы 2 969 700 $ (2 516 409 $ только для ΔF508 пациентов) или 100% (85 % для ΔF508 пациентов) от оцененной стоимости программы НСМ.
При тестировании на 31 мутацию CFTR ДНК (как проводилось в шотландской лаборатории НСМ) не могли быть выявлены редкие генотипы. Кроме того, даже после исключения пациентов с меконеальным илеусом не все дети из группы ДК получили бы пользу от программы НСМ, т. к. некоторые из них имели признаки болезни (задержку роста или респираторную инфекцию) до 2-х месячного возраста. Однако, 60 - 73% стоимости национальной программы НСМ было бы сэкономлено, даже если бы оценка стоимости лечения проводилась только для гомо- и гетерозиготными пациентов, идентифицированных тестированием с 31 CFTR и не имевших признаков болезни в первые 2 месяца жизни. При ограничении группы ДК только пациентами, у которых диагноз был подтверждён  генетически и принята подобная прогрессия болезни как в группе НСМ, экономия стоимости лечения (3 397 344 $) или медиана стоимости препаратов (947 032 $), могли бы окупить оцененную стоимость программы НСМ для всей Великобритании (2 971 551 $).
 

Выводы.
Авторы исследования пришли к выводу, что НСМ экономически выгоден и обеспечивает меньшие затраты на лечение по сравнению с затратами на лечение клинически диагностированных пациентов.
По мнению авторов, включение косвенных затрат на лечение больных с муковисцидозом может  увеличить экономический эффект от НСМ. 
Ограничением данного исследования стало то, что клинические данные доступны только для 75 % зарегистрированных пациентов с муковисцидозом; то, что не были включены в анализ некоторые затраты на лечение (заместительная терапия ферментами поджелудочной железы); а также то, что было сделано допущение, что демография Великобритании в целом подобна таковой  в Шотландии.
Авторы считают, что национальные программы НСМ должны быть приняты во всех странах.  
 

Источник.
Erika J Sims et al. Economic implications of newborn screening for cystic fi brosis: a cost of illness retrospective cohort study, Lancet. April  2007; 369: 1187-1195

Medline абстракт