Альбинизм - редкое заболевание, а лечение пока безуспешно

Вы никогда не задумывались над тем,   откуда   появилось   слово  "альбинос". Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Именно так он назвал "белых" африканцев, ошибочно полагая, что эти люди  появляются  на свет в результате браков европейцев с местным населением. 

Сами европейцы вероятнее всего впервые узнали об  альбиносах  из рассказов испанского конкистадора Эрнана Кортеса (1485-1547), когда тот вернулся из странствий по Северной Америке, где завоевал Новую Испанию (современная Мексика) - империю ацтеков. В своих записях он упоминал, что во дворце императора Монтесумы существовала специальная комната для "абсолютно белых" людей, которых приносили в жертву богам во время солнечных затмений. А многие "интеллектуалы" Средних веков без каких либо научных исследований и анализа так описывали происхождение альбиносов: натуралист Карл фон Пинне считал их чем-то средним между человеком и обезьяной, а "великий француз" Вольтер полагал, что эти существа произошли от человека и орангутана. 

До нас дошли мемуары неизвестного английского пирата, который описал "белых индейцев" Панамы. Во время своего 4-месячного пребывания на Панамском перешейке он встретил местных аборигенов с необычным молочно-белым цветом кожи. Это его несказанно смутило, и он поинтересовался у вождя племени куна, почему у этих людей столь оригинальный цвет кожи и волос. Ответ прозвучал мистически: это, мол, происходит за счет силы воображения матери, которая во время зачатия смотрит на луну... 

Индейцы куна - коренные жители атлантического побережья Панамы. Они обитают на экзотических островках архипелага Сан-Блас, до сих пор сохранив свои традиции, корнями уходящие в глубину веков. Их население насчитывает чуть более 50 тыс. человек, каждый 150-й из которых - альбинос. Этот показатель в процентном соотношении один из самых высоких в мире, поскольку среднестатистическая цифра - один  альбинос  на 20 тыс. человек, и варьируется она в зависимости от народности.

Подсчитано, что примерно по одному  альбиносу  приходится на 37 тыс. европейцев, 15 тыс. африканцев, 150 человек среди некоторых этнических племен американских индейцев. А сам по себе ген альбинизма у человека вообще не является большой редкостью — приблизительно каждый 70-й из нас является его скрытым носителем.

Известно, что альбинизм является наследственной болезнью, ген которой передается детям (в большей или меньшей степени) обоих полов и от обоих родителей и является следствием низкого уровня или отсутствия вообще меланинов - пигментов, влияющих на цвет волос, глаз, кожи. Болезнь подразделяют на 10 групп, самые распространенные из которых - I и II.  Альбиносы  I-й группы при рождении имеют белый цвет волос и кожи, что предполагает большую вероятность заболевания раком кожи. Кроме того что они обладают плохим зрением, их глаза часто непринужденно подергиваются. Цвет кожи  альбиносов  II группы может варьироваться между желтоватым и розовым, а к старости светлеет. 

Единственные научные исследования этого загадочного явления, проведенные в Африке, показали, что у 91 проц.  альбиносов  старше 30 лет были поражены какие-либо части тела, а каждый 4-й пациент старше 20 лет и 3-й старше 30 лет страдали раком кожи. Эти данные, в частности, были представлены на прошедшем недавно в Панаме международном конгрессе  альбиносов. В последнее время правительства некоторых стран пытаются оказать поддержку  альбиносам, предоставляя им гуманитарную помощь и спонсируя исследовательские работы. Ведется также активная пропаганда (особенно в странах с жарким климатом) превентивных мер с целью предотвращения рака кожи. В частности,  альбиносам  советуют пользоваться солнечными очками, кремами от загара, носить одежду с длинным рукавом, а детям-альбиносам в возрасте до 3 лет вообще не рекомендуют  появляться  на солнце. 

Альбинизм - гетерогенная группа наследственных болезней пигментной (меланиновой) системы. Альбинизм (от латинского "albus" - белый)- врожденное отсутствие пигмента в коже и ее придатках, радужной и пигментной оболочках глаз. В основе заболевания лежит неспособность меланоцитов образовывать меланин, что обусловлено инактивацией тирозиназы. Альбинизм известен с древних времен, был описан в Древней Греции и Риме.

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей.

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Меланин образуется в меланосомах – органеллах клеток – меланоцитов. Меланоциты находятся в коже, волосяных фолликулах и пигментированных тканях глаза. Меланин образуется вследствие серии реакций, которые превращают тирозин в два типа меланина: черно-коричневый эумеланин и светло-красный феоомеланин. Генетические мутации протеинов и энзимов во время этой серии реакций неизбежно приводят к снижению синтеза меланина.

Внешние проявления

При некоторых формах альбинизма отмечается уменьшение интенсивности окраски кожи, волос и радужной оболочки глаз, при других преимущественно изменяется цвет последней. Могут наблюдаться изменения в сетчатке, возникать различные расстройства зрения, в том числе близорукость, астигматизм, а также повышенная чувствительность к свету и другие аномалии.

Люди-альбиносы имеют белую окраску кожи (что особенно бросается в глаза в группах, принадлежащих не к европеоидной расе, волосы у них белые (или они блондины), а глаза выглядят красными (при определенном освещении), потому что отражённый свет проходит через красные кровяные сосуды в их глазу.

Виды альбинизма

Полный альбинизм известен среди всех рас и народов. Несколько чаще альбинизм встречается среди североамериканских негров, индейцев народности Цуни (штат Аризона), индейцев Мексики, обитателей Сицилии. Частоту полного альбинизма человека различные авторы определяют от 1:10000 (Шотландия) до 1:200000 (Норвегия). При полном альбинизме у человека волосы и кожа белые вследствие отсутствия пигмента меланина; желтоватая окраска кожи зависит от желтоватого цвета рогового слоя эпидермиса. Глаза имеют красновато- розоватый цвет вследствие просвечивания крови, циркулирующей в сосудах глазных оболочек через прозрачные безпигментные среды глаза. Альбиносы из-за недостаточной пигментной ширмы плохо видят; глаза их исключительно чувствительны к свету, днем веки обычно полузакрыты, прищурены, кожа вокруг глаз собрана в морщины; лишь в сумерки они видят несколько лучше. Наблюдается также нистагм и недоразвитие фовевы. Важно также отсутствие в головном и спинном мозгу пигмента, который в норме имеется в некоторых участках.

Частичный альбинизм у человека характеризуется пятнистостью кожных покровов: наличие белых пятен на пигментированной коже, иногда отмечаются белые волосы, но кожа и глаза пигментированы. Частичный альбинизм у человека встречается с частотой 1:20000-25000.

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА).

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации.

Буклет с фенотипами альбинизма: http://dl.dropbox.com/u/7050144/albinismfenotip.pdf.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на ее цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи. ГКА разделяется на подвиды в зависимости от различных генетических мутаций.

ГА характеризуется изменениями только в зрительной системе и без каких-либо изменений в цвете кожи и волос. Эта категория делится на 2 основных типа: глазной альбинизм 1 (ГА 1) и аутосомно-рецессивный глазной альбинизм (АРГА).

Формы лечения

Лечение пока безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры,солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

Столь неординарная внешность в прошлом вызывала в обществе самую разную реакцию - от почтительного поклонения до полного неприятия. Еще сто лет назад альбинизм воспринимался как диковинка, и людей-альбиносов даже возили с собой труппы передвижных цирков.

В качестве примера, вот ссылка, где можно посмотреть галерею  старинных фотографий альбиносов 19-го века.

В Африке жизнь негров-альбиносов остается трудной и сегодня. Например, негритянское население Малави подозрительно относится к людям с бледным цветом кожи и светлыми волосами. И если в семье чернокожих родителей рождается ребенок-альбинос, они тяжело переживают это событие, считая чадо неполноценным.

В Южной Африке существует поверье, что альбинос после смерти исчезает, как бы тает в воздухе. В связи с этим всегда находится несколько «недоделков», которые хотят проверить: правда это или нет? И… убивают альбиносов!

Действительно, симптомы альбинизма на некоторых «обычных» людей действуют столь сильно, что они начинают воспринимать «бесцветных» чуть ли не как исчадия ада. Так, в 2001 году в США сотрудник пиццерии Тимоти Уайт убил своего коллегу-альбиноса Дэвида Харрисона, решив, что тот вампир.

Знакомые Уайта утверждали в полиции, что он был буквально одержим зомби и вампирами. По словам свидетелей, Уайт вошел в пиццерию, заявил, что Харрисон похож на вурдалака и выстрелил ему в лицо, а затем в живот...

Альбиносы Малави (Восточная Африка) после двухлетней борьбы добились государственной регистрирации своей организации - Albino Association of Malawi (AAM), сообщает ВВС. Они считают, что подвергаются дискриминации, поскольку негритянское население страны подозрительно относится к их бледному цвету кожи и светлым волосам.

Члены организации намерены привлечь внимание государства к своим проблемам. "Мы хотим понимания и адаптации в обществе, поскольку мы тоже люди", - заявил один из членов ассоциации.

Африканские альбиносы планируют организовать сеть клиник, которые помимо оказания медицинской помощи взрослым, будут также давать консультации родителям детей-альбиносов, поскольку чернокожие родители тяжело переживают рождение неполноценных, по их мнению, детей. Подобные клиники уже созданы в соседней Танзании. 

В США права альбиносов отстаивает Организация представителей альбинизма и гипопигментизма (ОПАГ), которую ее члены обычно называют просто «Союз бесцветных». Ежегодно американские альбиносы проводят конференции, на которых делятся горестями жизни отверженных, жалуются на суеверия и предубеждения, которыми окружены альбиносы, обмениваются медицинской информацией, пытаются как-то улучшить свое положение.

Дженнифер Джордж, глава филадельфийского отделения ОПАГ, говорит: «Мы представляем собой последнее социальное меньшинство, борющееся против преследований, за нормальное отношение к нему».

Большинство людей, по словам Дженнифер, полагают, что «если ты слепой, то имей собаку-поводыря или палочку. Или носи соответствующие очки, или делай соответствующую операцию. Их пониманию просто недоступно, что ни одно из этих средств для многих из нас непригодно».

Психиатр Лоренс Шапиро добавляет: «Люди подсознательно боятся нас, потому что мы выглядим иначе, чем они. Нам приходится приспосабливаться к этому».

На конференции «Союза бесцветных», проходившей некоторое время назад в Филадельфии, музыкант Мэтт Сматко жаловался на то, что в кино и на телевидении установился стереотип извращенно-жестокого садиста-убийцы альбиноса, и это еще больше подогревает неприязнь широкой публики к членам ОПАГ.

"Это выставление нас в самом невыгодном свете создает у публики нечто вроде подсознательной альбинофобии, - отметил Сматко."

Butterfly (короткий фильм про девушку альбиноса)
Автореферат диссертации Э.Н. Эскиной
В мире людей (сюжет про альбиносов)
Передача не может быть(сюжет про альбиносов)
Передача "Пусть говорят" часть 1(тема альбинизм)
Передача "Пусть говорят" часть 2
Как видят альбиносы
Фенотипы альбинизма
Мой друг альбинос. (буклет Датского сообщества альбиносов)
Нистагм (буклет)
Positive Exposure (буклет)
Журнал NOAH 2005г
Журнал NOAH, осень 2008г
Журнал NOAH, лето 2008г
Журнал NOAH, зима 2008г
Архив журнала "Albinism life"
Melanin - Understanding Albinism
Британский док.фильм "The Whitest Minority" (144мб)
The Albino Code (пародия на "Код Да Винчи")(63мб)
Пример индивидуальной программы реабилитации(ИПР)для ребенка с альбинизмом.
The Girl With No Bowel.(док.фильм про женщину с синдромом HPS),часть1, часть 2
Albinism - The People the Challenge: часть 1, часть 2, часть 3, часть 4, часть 5
Изготовление тактильной книги для cлабовидящих детей.
Тесты для оценки зрительных функций у детей

Источник: http://www.albinizm.ru